-“Una enfermedad rara o poco frecuente es aquella que afecta a un pequeño número absoluto de personas o a una proporción reducida de la población. Los diversos países y regiones del mundo tienen definiciones legales diferentes para estos casos”.
-“La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) se caracteriza por debilidad muscular progresiva con afectación focal de los músculos de cara, hombros y brazos. La FSHD es una enfermedad familiar poco frecuente; su prevalencia es aproximadamente de 1:20.000, aunque es probable que esta cifra esté subestimada, ya que la enfermedad a menudo no se diagnostica. Es la tercera forma más frecuente de miopatía. Aparece entre los 3 y los 50 años y aunque la progresión de la enfermedad suele ser lenta, algunos pacientes muestran periodos de estabilidad seguidos por periodos de rápido deterioro.”
-Yo soy uno de esos 20.000 y le doy gracias a la vida por habérmela “regalado”. La enfermedad llegó a mi por medio de una herencia genética que me dejó mi Madre, pero debo reconocer que al descubrir que vivía en mi, me enseñó a apreciar mucho más todo lo que tenía y especialmente, me hizo amar a la vida más que nunca en y con, cualquiera de sus condiciones.
-Necesitamos divulgación y ayudas económicas, públicas y privadas para su investigación. Hay más de 7.000 enfermedades denominadas raras que convierte a todos quienes las sufren y sufrimos, en candidatos a ser un “ser menor”.
Fuente: etfreixes.blogspot.com
