04 marzo 2018:
Hablando con uno de mis más queridos asesores de estos últimos años, sobre la Maniobra de Gowers, me ha parecido que trasladarlo a los padres con hijos jóvenes, es trasladar una parte de la sabiduría que me va cayendo encima en estos últimos ocho años, pero no es esta sabiduría asimilable solo para padres con niños pequeños, yo noté mis deficiencias, de un modo definitivo y aparente, a los 50, calificada como DFEH con síntomas de la DMD, por lo que nadie, “a priori”, puede estar excluido de ser portador del asunto en cuestión.
Solo dos pinceladas,
Maniobra de Gowers:
A Los niños o enfermos de la lipodistrofia muscular de Duchenne les resulta muy dificultoso levantarse cuando estan acostados o sentados en el suelo.
Primero se apoyan sobre las manos y las rodillas, el niño sube las manos por las piernas para agacharse y cuando se levanta para ponerse de pie. (todo en relación con la debilidad muscular de grupos de músculos del hombro y caderas. Recuerda. todos proximales.).
Estos movimientos son reveladores de la enfermedad y consisten en un comportamiento clínico revelador al menos de la distrofia muscular de Duchenne, (DMD)
Cromosoma x:
Las mujeres obedecen a una fórmula genética-cromosómica representada por XX y en el Hombre representado por XY. Los 22 primeros pares de cromosomas son comunes al hombre y a la mujer, y el par 23 es el que define el sexo. Si éste par tiene XX, es mujer. Si tiene XY, el desarrollo embrionario en un determinado momento derivará en la creación de un futuro hombre.
El cromosoma con el gen que determina rasgos patológicos es el X de la pareja XY que posee el varón.
Es decir es una enfermedad del genoma de los hombres que origina rasgos característicos alterándose los músculos de quien la padece, encontrándose dicho defecto o alteración en el par XY o cromosomas determinadores del sexo, o último par. ( en total tenemos 23 pares de cromosomas y estos contienen el código genético no solo de la especie-general, sino también el código personal y característico de cada cual -específico).
Las mujeres pueden se portadoras de un gen recesivo en uno de sus cromosomas X, sin saberlo lógicamente y lo podrán transmitir a sus hijos, en los que se expresaran los rasgos de la enfermedad en proporción del 50%. Se calcula que un 50% de las niñas o hijas portan el gen anormal y lo pueden transmitir a la siguiente generación. La otra mitad no tienen el gen y no lo transmitirán, lógicamente. Una mitad de los hijos varones no tendrán el gen anormal y no lo transmiten.
Sinonimia. Nombres del proceso patológico:
Distrofia muscular de Duchenne ( DMD).
Distrofia muscular facioescápulohumeral (DFEH) (DFSH) (DMFEH)
Muscular Distrophy. ( DM en Inglés).
Tratamiento:
La enfermedad no se cura.
Pero hoy en día hay múltiples actuaciones que consiguen aminorar y/o desacelerar la destructiva labor de las DM.
Deben prevenirse las deformidades y lograr que la persona o niño sea lo más independinte posible En niños o jóvenes, la fisioterapia, soportes posturales, férulas, aparatos ortopédicos, algunos medicamentos, consejo dietético y sobretodo ayuda o apoyo complementario psicológico, son de valor.
Detectarlo a tiempo evita su aceleración
Fuente: etf1949.wordpress.com
