SYNLAB, proveedor líder global en servicios de diagnóstico de laboratorio en Europa y Latinoamérica han iniciado la comercialización en Latinoamérica de PRECONGEN, un test genético de Cribado Ampliado de Portadores (ECS) de última generación desarrollado por Counsyl, pionero y líder en ECS en el mercado estadounidense.
PRECONGEN, es un test genético que, a partir de una muestra de saliva o sangre, permite saber si los futuros padres son portadores de una enfermedad monogénica recesiva que puedan transmitir a sus hijos. En el caso de dos padres portadores de una misma enfermedad, existe un 25% de probabilidades de que su hijo la desarrolle. El test permite a las parejas que están planeando tener hijos saber si son portadores y tomar decisiones informadas acerca de más de 176 enfermedades prevalentes y graves.
Hasta ahora, más de 750.000 personas se han realizado este cribado en Estados Unidos, comercializado por Counsyl bajo el nombre de Family Prep Screen, que ha permitido identificar a más de 8.000 parejas con riesgo de transmitir enfermedades hereditarias a sus hijos.
PRECONGEN ofrece una tasa de detección superior al 99% para la mayoría de las patologías y está avalado por el mayor y más diverso estudio de ECS realizado hasta la fecha, publicado en el Journal of the American Medical Association (JAMA), donde se cuantifica el impacto clínico de ECS y se pone de manifiesto su mayor eficacia para identificar potenciales embarazos afectados por enfermedades genéticas graves. Asimismo, el Committee Opinion del American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG), ha reconocido a los ECS como una estrategia aceptable para el cribado preconcepcional y prenatal para parejas.
De acuerdo con el doctor Luis Izquierdo, director de Genética Clínica de SYNLAB en Iberia. “Nuestro propósito es hacer accesibles los servicios innovadores de diagnóstico como PRECONGEN a nuestros usuarios. Estamos comprometidos con la mejora de la atención sanitaria a través del cribado genético que aporta información valiosa para el diagnóstico, tratamiento y planificación del cuidado de la salud y con facilitar esta información de manera que se adapte a la genética única de cada individuo".
“Cuando ambos progenitores son portadores de la misma enfermedad genética recesiva, como fibrosis quística o atrofia muscular espinal, tienen un riesgo de uno entre cuatro de tener un embarazo afecto. La disponibilidad de PRECONGEN en Colombia y en Latinoamérica proporcionará a más personas información genética importante sobre enfermedades severas”, añade el doctor Izquierdo.
Enfermedades monogénicas
El 80% de las parejas con hijos que presentan enfermedades monogénicas de herencia autosómica recesiva no tienen antecedentes familiares conocidos y se estima que, aproximadamente, 1 de cada 100 recién nacidos presenta alguna enfermedad monogénica, un tipo de enfermedad –no necesariamente grave- causada por la presencia de mutaciones en un solo gen que, a pesar de ser consideradas poco frecuentes de manera individual, afectan a millones de personas. 1 de cada 580 embarazos se verá afectado por alguna enfermedad de las incluidas en el panel de PRECONGEN. Un riesgo superior al que presenta el Síndrome de Down, que afecta a 1 de cada 750 recién nacidos.
